הקדמה:
הליזוזום היא אורגנלה תוך תאית האחראית על שינויים פיזיולוגים של מרכיבי התא והמכילה אנזימים קטבוליים הנחוצים לתהליכי הפירוק הליזוזומלי. מחלות אגירה ליזוזומליות הן קבוצה מגוונת של הפרעות מורשות המאופיינות בהצטברות מאקרומולקולות שהן תוצר מטבולי לא מפורקות בתוך הליזוזום ושכתוצאה מכך ישנה עליה הן בגודל והן במספר האורגנולות הללו ובסופו של דבר בחוסר תפקוד תאי וחריגויות קליניות.
מחלות האגירה מסווגות עפ"י החומר שמצטבר בהן והן כוללות:  sphingolipidoses, glycoproteinoses, mucolipidoses, mucopolysaccharidoses ועוד , בסה"כ הן כוללות כ-40 מחלות שונות.
המושג "מחלות אגירה" כולל ליקוי או מחסור באנזימים ליזוזומלים, ליקוי או מחסור בחלבונים הלא קטליטיים של הליזוזום ועוד שינויים בתפקוד הליזוזום.
כאשר מתייחסים לכל מחלת אגירה בנפרד, מדובר במחלות נדירות אך ביחד מחלות אגירה מופיעות 1:7700 לידות חיות. רוב מחלות האגירה מתקדמות מהר ויוצרות סכנה לחיי החולה. דוגמאות למחלות אגירה נפוצות וידועות יותר:  Batten disease Fabry disease Gaucher disease Krabbe disease Mucopolysacchiradosis I Mucopolysacchiradosis II Niemann-Pick disease Pompe disease Tay-Sachs disease רוב מחלות האגירה הן כתוצאה ממוטציה בגנים אוטוזומים ומיעוטן מורשות בצמוד לכרומוזומי מין.