מחלת הפרקינסון הינה מחלה נוירודגנרטיבית,מולטיפקטוריאלית. מחלה זו יחסית נפוצה ,קלה להבנה ומוכרת יותר ,מבחינת הגורמים הגנטייים והסביבתיים המעורבים בה,מבין המחלות הנוירודגנרטיביות הקיימות ,במהלך העבודה הוצגה המחלה הרקע הגנטי,מושגים נילווים,ותהליך הזקנה

מקצוע
מילות מפתח , ,
שנת הגשה 2006
מספר מילים 4111
מספר מקורות 7

תקציר העבודה

מחלת הפרקינסון((PD- מחלת הפרקינסון הינה מחלה נוירודגנרטיבית,מולטיפקטוריאלית. מחלה זו יחסית נפוצה ,קלה להבנה ומוכרת יותר ,מבחינת הגורמים הגנטייים והסביבתיים המעורבים בה,מבין המחלות הנוירודגנרטיביות הקיימות .המחלה נפוצה בקרב 0.1% מהאוכלוסייה אשר מעל גיל 40,והדבר מחמיר עם העלייה בגיל (10%מעל גיל 80). רוב החולים ספורדים,אידיופטים. למרות שבסיס תורשתי נחשב כלא סביר בעבר,מחקרים אחרונים מצביעים כי כ-5% מהמקרים הינם משפחתיים (תורשתיים בבירור).נמצאו מספר גנים אשר מעורבים בפתוגנזה וממצאים מולקולריים המאפשרים כעת דיאגנוזה מדוייקת יותר. מחלת הפרקינסון מאופיינת בעיקר ב:הליכה אשר דומה למעין ריצה לא יציבה,רעד,קשיון שרירים, תנועה מוגבלת ואיטית. בשלבים הראשונים הם כמעט נורמליים אולם באלו אשר סובלים מהמחלה במשך הרבה שנים יש ירידה מנטלית ודמנסיה, הדמנסיה אינה כמו זו המוכרת לנו במחלת האלצהיימר(אף היא מחלה נוירודגנרטיבית,מולטיפקטוריאלית) אך היא קיימת. אך עם זאת,מדובר במחלה קשה לאיבחון.ישנם מעט שינויי הליכה ורעד ניתן לשייך למספר דברים,מה שמוביל לכך שלפעמים יש זיהוי של המחלה רק לאחר המוות. ישנה וריאביליות בפנוטיפ. לפעמים ישנו פרט עם מעט מאוד תסמינים,והוא מזוהה עם המחלה רק עקב השתייכותו למשפחה בה יש חולים.ישנם פרטים בעלי הגן למחלה אך ללא התכונות הנילוות,ישנם פרטים המציגים את התכונות אך ללא קשר לגן. לכן ישנן בעיות בזיהוי תאחיזה והדבר מקשה על המחקר הגנטי. אך עם זאת 5% המיקרים אשר הינם תורשתיים,עוזרים במתן "רמז" לגבי החלבונים המעורבים במחלה. דיאגנוזה סופית: בדיקה נוירופתולוגית.  בקרב 75% מהמאובחנים קלינית כסובלים מהמחלה ,ניתן לראות את המחלה בעת ניתוח אשר לאחר המוות. הפגיעה מתרחשת באיזורים מוגדרים במח:
(1)   הסאבסטנציאל-ניגרה –שם מתרחשת הפתולוגייה הראשונית.
(2)   חלק ממערכת הגרעינים הבזליים,איזור הסטריאטום:הקאודט נוקלאוס,הפוטמן והגלובוס פאלידוס- קשורים למחלה.
הם מקבלים עצבוב מהסאבסטנציאל-ניגרה.