השקעת משאבים במודעות לפנות לייעוץ ובדיקות גנטיות

תקציר העבודה

                                                                     השקעת משאבים במודעות לפנות לייעוץ ובדיקות גנטיות                                                                                            יולי, 2009
תוכן העניינים
הקדמה -1
מבוא  -..2                                                                                                                                    סקירת ספרות                                                                                                                                        
1 . מצב בדיקות גנטיות בעולם -4                                                                                                                      
1 .1 אירופה –4                                                                                                                                              
1 .2 ארצות הבריות 5
                                                                                                                            
2 . מודעות, בדיקות וייעוץ גנטי בישראל -.6
    
2 .1 בדיקות גנטיות בישראל …7                                                                                                                     2.2
מצב תמותת תינוקות ממומים גנטיים –…8
     2.3
מודעות לבדיקות גנטיות באוכלוסייה היהודית .9
     2.4  שכיחות מחלות תורשתיות באוכלוסייה הערבית –.10
3 . שירותים לבדיקות גנטיות וייעוץ גנטי הניתנים על ידי הקופות "מכבי" ו"כללית" ..11
     3.1 מידע על ייעוץ ובדיקות גנטיות המסופקים על ידי אתרי אינטרנט של הקופות           "מכבי" ו"כללית" –.11                                                    3.2 עלויות בדיקות גנטיות …12
4 . דרך העבודה –14                                                                                                                                      5. תוצאות העבודה …15
6 . דיון ומסכנות -..16
סיכום –
17
ביבליוגרפיה –.
18                                                                                                                                                    טבלאות ואיורים טבלאות טבלה 1: בדיקות גנטיות –..7
טבלה 2: התנהגות הנשים במקרה של פיגור אפשרי בעובר לפי דתיות (באחוזים) –9
טבלה 3- ההטבות שמציעות קופות חולים "כללית" ו"מכבי" לנשים לפני הריון –11
טבלה 4- חבילות בדיקות גנטיות הניתנות על ידי הקופות המובילות –12
טבלה 5- עלויות בדיקות גנטיות לכלל האוכלוסייה, לפי נתונים ממכון גנטיקה בבית חולים "כרמל" -13
טבלה 6: ממצאים -15
איורים איור 1 : סיבות מוות מובילות לפי גיל ואבחנה שיעור ל 100,000 נפש 2002-2004 –8
איור 2:  נתוני תמותת תינוקות לפי דת בשנים 1983-2003 ל1,000 לידות חי –…10 תקציר בשנים האחרונות יש התפתחות בתחום הגנטיקה כדי לזהות ולאפיין גנים רבים באדם ולהבין את מערבותם במחלות. בעקבות כך התפתחו אמצעי אבחון למחלות רבות, אחת מהאמצעים זו בדיקה גנטית, בדיקה זו יכולה להשתלב עם פנייה לייעוץ גנטי לפני נישואים. עבודה זו באה להציג שיש צורך להגביר מודעות ציבורית לפנות לבדיקות וייעוץ גנטי כדי שלא ייוולדו ילדים עם מום ולמנוע עלויות בטיפול בילדים פגועים שלא אובחנו.
עיקר המעמסה האמיתית של המחלות באירופה ואף קשה להערכה ובארצות הברית אין דיוק באמינות של בדיקות גנטיות. בישראל בדיקות גנטיות נעשים על פי רוב ללא הכוונה ופיקוח מתאימים, ללא שיקולים ראויים ומיועדים רק לבני זוג שיכולים לעמוד בתשלום.
נמצא כי רק שיעור קטן של נשים חרדיות עושות את רוב הבדיקות הגנטיות כמו גם אוכלוסיה ערבית, וזה גורם לתחלואה ותמותה משמעותיים באוכלוסייה אלה. תוכנית "דור ישרים" מיועדת לאוכלוסייה החרדית שעיקר פעולתה  הוא ניסיון להקטין עד כמה שאפשר את הסיכון להולדת תינוקות בעלי מומים חמורים עוד לפני קבלת החלטה על נישואין.
בדיקת המודעות של האוכלוסייה לגבי ביצוע בדיקות גנטיות ופנייה ליועצים, נערכה על ידי איסוף נתונים מרופאי משפחה, נשים, וקופות חולים "כללית" ו"מכבי".
לאור הבדיקות אנו מצאנו שאין מספיק השקעת משאבים במודעות לפנות ליועצים ובדיקות גנטיות, את חוסר השקעת משאבים בנושא זה גילינו בכך שאין מספיק מידע ופרסום אודות התהליך שיש לעבור לאישה אשר מתכוננת להיכנס להריון, ולכן יש צורך לעשות שינוי על מנת להגביר מודעות . רציונל בהשקעת משאבים במודעות היא בכך שזה מקטין הולדת ילדים עם מומים ומקטין עלויות בטיפול בילדים פגועים שלא אובחנו.