תפקידם של הגנים BRCA1 ו- BRCA2 בסרטן השד והשחלות, שאחת ל – 40 נשים יהודיות אשכנזיות נושאות מוטציה בגן זה, במהלך עבודה זו נראה את ממצאי המחקר משנת 1998 ועד שנת 2011, נדון בהם ונסיק מסקנות באשר לטיפולים בנשים הנושאות את המוטציה והנשים שאינן נושאות.

תקציר העבודה

מהמידע שכבר היה בידינו בשנת 1998 על סרטן השד, ידענו שאחת מבין 9 נשים במערב תחלה במחלה במהלך חייה, בישראל אובחנו כ- 4000 חולות חדשות מדי שנה, כ- 77% מהחולות אובחנו ומאובחנות מעל גיל 50, רק 0.3% מהחולות אובחנו בגיל 20-29 ו 5% מתחת לגיל 40 שנים.  ישנו הבדל ניכר בשיעורי תחלואה באוכלוסיות השונות  (אשכנזיות > עיראקיות > צפון אפריקה > ערביות) ובעבודה זו נתמקד באוכלוסיית הנשים האשכנזיות. יש לציין כי ידוע שאחת ל – 40 נשים יהודיות אשכנזיות נושאות מוטציה בגן  BRCA1/2 ולכן בעבודה זו נתמקד בגנים אלו.
בידודם של שני הגנים האלה, החשודים לגרימת סרטן השד, BRCA1/2 אפשרו למשפחות עם היסטוריה של סרטן השד והשחלות לבדוק ולדעת בטרם עת האם הם נושאים את המוטציה המסוכנת. אישה הנושאת את המוטציה יכולה להימנע מללקות במחלה ע"י שימוש באמצעים מונעים ו"אסטרטגיות הישרדות" כדי למנוע את התפרצות המחלה הגנטית, בזמן שאישה אחרת שאיננה נושאת את המוטציה יכולה לחיות בדאגה מתמדת שמה יתפרץ אצלה הסרטן.
בשנת 2009
סרטן השד דווח ב 192,370 נשים וגברים. במהלך אותה שנה 40,170 מתו מהמחלה. עתה ברור שזו מחלה המורכבת מהרבה תת קבוצות שונות המאופיינות ע"י הפתולוגיה, התוצאות והתגובה לטיפולים. ההטרוגניות של המחלה דורשת שהטיפול יותאם לכל לוקה במחלה בצורה אישית (ולא גורפת) על פי האפיון הגנטי האישי שלו. בשנת 2010 סרטן השד נותר להיות הסיבה העיקרית למוות בנשים בגילאי 40-55.
הנתונים לשנת
2 011 מראים שלנשים הנושאות מוטציה בגן BRCA1/2 יש סיכון של למעלה מ85% ללקות בסרטן השד ולמעלה מ60% ללקות בסרטן השחלות. לנשים אלה יש כיום סיכויים הרבה יותר גבוהים לשרוד הודות למידע הרב הקיים אודות המחלה, הטיפולים ומאמצי ההסברה. במהלך עבודה זו נראה את ממצאי המחקר, נדון בהם ונסיק מסקנות באשר לטיפולים בנשים הנושאות את המוטציה והנשים שאינן נושאות.
***העבודה ללא אזכור מקורות בגוף הטקסט