גנטיקה ציון: 98 (עם הערות)

תקציר העבודה

העבודה עוסקת בגנטיקה: מוטנטים, סוגי מוטציות, טרנספוזונים, רטרוטרנספוזונים, כרומוזומים,  שכיחויות, שווי משקל, זיווגים לא אקראיים, הגירה ועירוב, סלקציה, התפתחות עוד. עבודת הגשה ממ"ן 14 בקורס גנטיקה 20275
הוכנה ע"י סטודנטית לתואר ראשון במדעי החיים, האוניברסיטה הפתוחה- בעלת בגרות 5
יח"ל בכימיה. ציון הממ"ן 98
ממ"ן 14- גנטיקה שאלה מספר 1
א.  אפיון המוטנטים וקביעת המוטציה שנגרמה:
מוטנט 1 –  מוטציית frame shift – מוטציה נקודתית של הוספת בסיס שגרמה להיסט מסגרת הקריאה. ברצף CCC המקודד לחומצת האמינית Pro נכנס A.
מוטציה זו גרמה להיסט של כל הבסיסים שאחריה ולכן השפיעה על הקידוד של החומצות האמיניות לחומצות שונות. כניסה של נוקלאוטיד T בין G  ל- G(ברצף ה(DNA- כתוצאה ברצף ה-mRNA פרולין (CCC) הופך להיסטידן (CAC).
מוטנט 2 – מוטציית transition – מוטציה נקודתית פשוטה של החלפת בסיס שגרמה לקידוד לחומצה אמינית אחרת. GUGàAUG ,ValàMet.
ברצף  CACב-DNA יש החלפה פירימדין C  בפירימידין T ויצירת הרצף TAC במקום  CAC – נוצר mRNA AUG שמקודד למתיונין.
מוטנט 3 –מוטציית  nonsense – מוטציה נקודתית פשוט של החלפת בסיס גואנין לבסיס אדנין, שגרמה לקידוד קודון פסק stop codon.
התוצאה- הבסיס האחרון חסר מכיוון שחלה הפסקת קידוד לאחר קודון הפסק   .Trpà stop ,UGGà UAG/UGAיש החלפה פירימידין C  בפירימידין T ברמת הDNA- ויצירת קודון stop במקום טריפטופן. (השינוי יכול להיות בנוקלאוטיד השני או השלישי).  מוטנט 4 – מוטציית frame shift שגורמת למוטציית nonsense. מוטציה נקודתית של השמטת בסיס U שגרמה להחלפת חומצה אמינית אחת באחרת ואפילו קידוד לקודון stop ולכן השרשרת קצרה יותר (חל השמט של חמש חומצות שלמות).  CU_ à CC_ ,LeuàPro.
לאוצין הופך לפרולין על ידי הכנסה של נוקלאוטיד של נוקלאוטיד G, בשלשה שמקודדת ללאוצין GAA בין G ל- A ויצירה של GGA שמקודד ל- mRNA CCU – פרולין. כתוצאה מהתזוזה, נוצר קודון STOP -UGA.
מוטנט 5  – מוטציית  transversion- מוטציה נקודתית של החלפת בסיס A ב-U שגרמה לקידוד של חומצה אמינית שונה.  AC_ àUC_, Thr à Ser. הפיכה של  פירימידין T לפורין A.
השלשה TGC הופכת –